בנושא הריון ולידה, ישנו באופן טבעי רצון לדעת מראש, ככל הניתן, על תסמונות שונות שעשויות להיות לעובר. כיצד ניתן לאבחן זאת? מה קורה במקרה של אבחון שגוי? והאם זו עילה לתביעה בגין רשלנות רפואית?

תסמונת וויליאמס כדוגמה

תסמונת וויליאמס היא תסמונת נדירה למדי. התסמונת מתבטאת בתווי פנים אופייניים ומעבר לכך, בקשת רחבה של היבטים נוספים. מהבחינה הפיזית, הדבר עשוי להתבטא בקומה נמוכה, טונוס שרירים נמוך, שיבושים במערכת הדם, השיניים, הראייה ועוד. לרוב, רואים שיבושים בהתפתחות וכמו כן, מוגבלות שכלית מופיעה ברבים מהמקרים של תסמונת זו. למידע נוסף, באתר איך גדלת תוכלו לקרוא מאמר נרחב בנושא תסמונת וויליאמס והשלכותיה השונות.

אבחון תסמונת וויליאמס מתבצע באמצעות בדיקות דם ובדיקת מי שפיר. אין פתרון רפואי ידוע שמרפא את תסמונת וויליאמס. הטיפול הוא טיפול שמותאם למצב האישי של מי שלוקה בתסמונת זו. הוא עשוי לכלול למשל טיפולי שיניים, בדיקות לב תקופתיות או הסתייעות בעזרי שמיעה. בהיבט הפסיכולוגי, עשויים להיעזר בטיפולים התנהגותיים, אשר מקלים עליהם להשתלב בחברה.

תסמונת דאון

תסמונת דאון היא תסמונת אשר הגורמים המדויקים להופעתה לא ברורים, אך ידוע שהיא נובעת מליקוי בכרומוזומים מסוימים. ישנו סיכון מוגבר להופעת תסמונת זו, כאשר שני בני הזוג בעלי מוטציה מסוימת (שני כרומוזומי 21 מאוחדים) וכן בנשים שגילן מעל ל-35. תסמונת זו מתבטאת באופנים שונים אצל אנשים שונים. בולטים במיוחד, שיבושים בהתפתחות הגופנית, פגמים שונים במצב הבריאותי, פיגור שכלי וכן הפרעות למידה. אבחון מוקדם של תסמונת דאון אפשרי במהלך הריון, לפני הלידה, באמצעות כמה וכמה אמצעים: בדיקות דם, בדיקת אולטרה סאונד, בדיקת מי שפיר ובדיקת סיסי שיליה. גם תסמונת דאון אינה ניתנת כיום לריפוי. הביטוי הרחב שלה, מתבטא גם באופנים הרבים מאוד שבהם מנסים להקל על בעלי תסמונת זו. ישנן מסגרות תמיכה, אשר מסייעות להם בדרכים שונות להשתלב בקהילה ובמסגרות חינוך רגילות. הם גם עשויים לקבל טיפולים רפואיים שונים, טיפולי פיזיותרפיה וכדומה.

תסמונת רט

Rett Syndrome היא תסמונת שנובעת ממוטציה גנטית והיא מופיעה בעיקר אצל בנות, החל מגילאי 5-30 חודשים. תסמונת רט מתבטאת בנסיגה בתפקוד בהיבטים רבים ובסיבוכים נוספים רבים, בהם קשיי תקשורת, קשיי נשימה וקשיים בהפעלת הידיים. האבחון עבור תסמונת זו מבוצע באמצעות בדיקת דם, אשר מסוגלת לזהות מוטציות שונות.

לא ידועה כיום תרופה לתסמונת רט. הטיפול בה מתמקד בהקלה על ההתמודדות עם הסימפטומים. לדוגמה, פיזיותרפיה, שימוש בתרופות למניעת התקפי אפילפסיה או ניתוחים לתיקון סיבוכים פיזיים שונים.

רשלנות רפואית? לפעמים

ישנם מצבים, שבהם תסמונת יכלה להיות מאובחנת מראש והדבר לא נעשה או לכאורה לא נעשה כהלכה. האם זו רשלנות רפואית והאם ניתן לתבוע ולקבל על כך פיצוי? יש מקרים שבהם התשובות לשאלות אלה חיוביות. למעשה, גינקולוגיה ומיילדות הם התחומים הנפוצים ביותר של תביעות רשלנות רפואית. עם זאת, תשובה חד משמעית דורשת התייעצות עם עו"ד שמתמחה בכך. עורך הדין יתעמק יחד איתכם בכמה נקודות מפתח, אשר עשויות לשנות או להבהיר את התמונה. לדוגמה:

– האם זו רשלנות? לא כל טעות של רופא היא רשלנות. יש טעויות שנחשבות סבירות, בהתחשב בנסיבות מסוימות.

– מורכבות גדולה – התחום הרפואי הוא עולם רחב ומורכב מאוד. במקרים רבים, אנשים שמרגישים שעברו מקרה של רשלנות רפואית, לא מכירים ומבינים את כל הפרטים הרפואיים לגבי המקרה.

לסיכום

כל מקרה לגופו. תסמונות שונות מאובחנות בדרכים שונות מעט וכך גם לגבי היבט הרשלנות הרפואית – יש לקחת בחשבון את התסמונת שבה מדובר ואת נסיבותיכם המיוחדות.

**המידע המוצג במאמר זה הוא לא חוות דעת רפואית או המלצה רפואית מכל סוג שהוא.